Medicinsk forskning

Velkommen til et museum over menneskekroppen! Her kan du lære om, hvordan kroppens systemer fungerer, fra de bitte små muskler, vi bruger til at vise følelser, til de præcise mekanismer i menneskets hjerne. Tag en tur gennem museets udstillinger, når som helst du vil – det er altid åbent! Ledsaget af oplysende tekst indeholder kapitlerne smukke illustrationer af knogler, muskler og organer. I denne både smukke og lærerige bog kan du lære alt om kroppen og dens overraskende vigtige systemer.

Als letzten Teil der 10. Auflage des Handbuches der physiologisch- und pathologisch­ chemischen Analyse legen wir die Methoden der Enzymbestimmung vor. Während der Bearbeitung dieses Teils des Handbuches hat das Gebiet der Enzymologie eine stürmische Ausweitung erfahren, so daß immer neue Enzyme und immer neue Gesichtspunkte mit­ berücksichtigt werden mußten. Der Wettlauf zwischen Forschung und Dokumentation ist für die letztere immer aussichtsloser geworden. Die Herausgeber müssen daher um Nachsicht bitten, wenn das vorliegende Werk nicht in allen Punkten den neuesten Stand der Wissenschaft wiedergibt. Das Interesse an den Enzymen ist in der neueren Zeit größer geworden. Die Verwen­ dung von Enzymreaktionen zur spezifischen analytischen Erfassung von Substanzen in komplexem biologischen Material, die Bestimmung von Enzymaktivitäten zu diagnosti­ schen Zwecken durch den Kliniker, die Zurückführung pharmakologischer Wirkungen auf Beeinflussung von Enzymsystemen, um nur die wichtigsten Beispiele zu nennen, haben den Kreis der mit Enzymen arbeitenden Laboratorien wesentlich erweitert, aber auch die in diesem Werk zu berücksichtigenden Gesichtspunkte vermehrt. Entsprechend der Tradition und dem Titel des Handbuches ist auch in dem vorliegenden Enzymteil der Schwerpunkt der Darstellung auf der Analytik und der präparativen Gewinnung gelegen. Die Herausgeber hielten es aber für wünschenswert - zumal ein umfassenderes Werk über Enzymologie in deutscher Sprache gegenwärtig fehlt - auch noch andere, für den einen oder anderen mit Enzymen arbeitenden Forscher wichtige Gesichtspunkte zu be­ rücksichtigen wie Vorkommen, Kinetik, Aktivatoren und Inhibitoren von Enzymen. Manche Enzyme sind heute käuflich beziehbar. In diesem Falle haben wir von einereingehenderen Schilderung der präparativen Darstellung Abstand genommen.

ContentsH,-J. Apell: Structure -Function Relationship in P-Tyype ATPases - A Biophysical ApproachH. Koepsell, B. Schmitt, and V. Goboulev: Organic Cation TransportersW.G. Wier and K.G. Morgan:Alpha1-Adrenergic Signaling Mechanisms in Mammalian Resistance ArteriesG. Ahnert-Hilger, M. Höltje, I. Pahner, S. Winter and I. Brunk: Regulation of Vesicular Neurotransmitter Transporters

Die Grundlagen der allgemeinen oder theoretischen Sinnesphysiologie be- finden sich gegenwartig in einem entscheidenden Umbruch. Hatte man bislang, gema der Denkweise eines traditionellen Naturalismus, das theoretische Funda- ment der allgemeinen Sinnesphysiologie in den objektiven Wissenschaften ge- sucht, so beginnt die Sinnestheorie sich heute aus dieser Abhangigkeit zu befreien und eigenstandige methodische Ansatze zu entwickeln. Die vorliegende Darstellung soll ein Beitrag zu dieser neuen Richtung sein. Was uns die Sinne zeigen, ist originar und nicht aus anderen Gegebenheiten ab- leitbar. Die Wahrnehmung als autonome Erkenntnisquelle stellt der Sinneslehre die Aufgabe einer Selbstbegrundung und einer primaren Strukturanalyse der Sinnenwelt, ohne sich von vornherein auf die von den exakten Wissenschaften angebotenen Begriffe festzulegen. Erst in zweiter Linie ware dann zu fragen, welche Beziehungen zwischen den Sinnesphanomenen und den Begriffssystemen oder Sachverhalten der positiven Wissenschaften bestehen. Im zweiten Teil des Buches werden die Physiologie der Hautsinne, des Ge- schmacks und des Geruchs als in sich geschlossene Abschnitte erortert. Ich habe auch hier versucht, einige in der allgemeinen Sinnesphysiologie entwickelte Ge- dankengange einzufuhren und so einen inneren Zusammenhang mit dem ersten Teil herzustellen. Manches mute freilich noch recht heterogen bleiben, nicht zu- letzt deshalb, weil ein groer Teil der heute bekannten sinnesphysiologischen Tatsachen das Resultat von Fragestellungen ist, die den Denkgewohnheiten der naturalistischen Sinneslehre entspringen. Neue Gesichtspunkte erscheinen mir besonders dort notwendig, wo Einzelfragen - wie etwa das Problem der "e;Spezi- fitat"e; der Hautsinne - zugleich Brennpunkte allgemein sinnesphysiologischer Auseinandersetzungen sind.

Molecular chaperones are a fundamental group of proteins that have been identified only relatively recently. They are key components of a protein quality machinery in the cell which insures that the folding process of any newly-synthesized polypeptide chain results in the formation of a properly folded protein and that the folded protein is maintained in an active conformation throughout its functional lifetime. Molecular chaperones have been shown to play essential roles in cell viability under both normal and stress conditions. Chaperones can also assist in the unfolding and degradation of misfolded proteins and in disaggregating preformed protein aggregates. Chaperones are also involved in other cellular functions including protein translocation across membranes, vesicle fusion events, and protein secretion. In recent years, tremendous advances have been made in our understanding of the biology, biochemistry, and biophysics of function of molecular chaperones. In addition, recent technical developments in the fields of proteomics and genomics allowed us to obtain a global view of chaperone interaction networks. Finally, there is now a growing interest in the role of molecular chaperones in diseases. This book will provide a comprehensive analysis of the structure and function of the diverse systems of molecular chaperones and their role in cell stress responses and in diseases from a global network perspective. ¿

"e;The human body is a machine whose movements are directed by the soul,"e; wrote Rene Descartes in the early seventeenth century. The intr- sic mechanisms of this machine gradually became clear through the hard work of Renaissance scientists. Leonardo da Vinci is one such scientist from this period of enlightenment. In pursuit of knowledge, Leonardo dissected the bodies of more than 30 men and women. He sawed the bones lengthwise, to see their internal structure; he sawed the skull, cut through the vertebrae, and showed the spinal cord. In the process, he took extensive notes and made carefully detailed sketches. His drawings d- ferentiated muscles that run across several joints from those muscles that act on a single joint. "e;Nature has made all the muscles appertaining to the motion of the toes attached to the bone of the leg and not to that of the thigh,"e; wrote Leonardo in 1504 next to one of his sketches of the lower extremity, "e;because when the knee joint is flexed, if attached to the bone of the thigh, these muscles would be bound under the knee joint and would not be able to serve the toes. The same occurs in the hand owing to the flexion of the elbow. "e; Another Renaissance scholar who made fundamental contributions to the physiology of movement is Giovanni Alfonso Borelli. Born in 1604 in Naples, Borelli was a well-respected mathematician.

This book introduces readers to Next Generation Sequencing applications in medical genetics. The authors discuss the direct application of next-generation sequencing to medicine, specifically, laboratory medicine or molecular diagnostics. The first part of the book contains chapters on sanger sequencing, NGS technologies, targeted-amplification and capture, and exome sequencing. The second part of the book focuses on genetic disorders diagnoses by NGS, prenatal diagnosis, muscular dystrophies, mitochondrial disorders diagnosis, and challenges in molecular diagnosis. Recent developments and potential future trends in NGS sequencing applications are highlighted, as well.

Abnormal expression of MHC class I molecules in malignant cells is a frequent occurrence that ranges from total loss of all class I antigens to partial loss of MHC specific haplotypes or alleles. Different mechanisms are described to be responsible for these alterations, requiring different therapeutic approaches. A complete characterization of these molecular defects is important for improvement of the strategies for the selection and follow-up of patients undergoing T-cell based cancer immunotherapy. Precise identification of the mechanism leading to MHC class I defects will help to develop new personalized patient-tailored treatment protocols. There is significant new research on the prevalence of various patterns of MHC class I defects and the underlying molecular mechanisms in different types of cancer. In contrast, few data is available on the changes in MHC class I expression during the course of cancer immunotherapy, but the authors have recently made discoveries that show the progression or regression of a tumor lesion in cancer patients undergoing immunotherapy depends on the molecular mechanism responsible for the MHC class I alteration and not on the type of immunotherapy used. According to this notion, the nature of the preexisting MHC class I lesion in the cancer cell has a crucial impact on determining the final outcome of cancer immunotherapy. This SpringerBrief will present how MHC class 1 is expressed, explain its role in tumor progression, and its role in resistance to immunotherapy.