Bøger af Mouna Snoussi

As miopatias inflamatórias primárias compreendem três entidades principais, distinguidas de acordo com aspectos clínicos e imunohistoquímicos: polimiosite (PM), dermatomiosite (DM) e miosite de inclusão (MI). Estas três condições têm em comum uma doença inflamatória disimune dos músculos estriados e caracterizam-se por um elevado grau de polimorfismo clínico e evolutivo [1] [2]. O diagnóstico da miopatia inflamatória idiopática (MII) baseia-se no exame clínico, nas enzimas musculares, na eletromiografia e na biopsia de um músculo proximal [1] [2] [3]. Atualmente, novas técnicas de investigação e novos marcadores biológicos (técnicas anatomopatológicas, imunológicas, genéticas e imagiológicas) permitiram aperfeiçoar os critérios de diagnóstico iniciais, oferecendo um quadro de diagnóstico mais preciso. Esta ajuda de diagnóstico mais específica diz respeito não só à DM e à PM (as duas miopatias inflamatórias idiopáticas mais conhecidas), mas também às miosites sobrepostas, às miopatias necrosantes auto-imediadas (AIMN) e às miosites de inclusão [4].

Le miopatie infiammatorie primarie comprendono tre entità principali, distinte in base agli aspetti clinici e immunoistochimici: polimiosite (PM), dermatomiosite (DM) e miosite da inclusione (IM). Queste tre condizioni hanno in comune una malattia infiammatoria disimmune dei muscoli striati e sono caratterizzate da un elevato grado di polimorfismo clinico ed evolutivo [1] [2]. La diagnosi di miopatia infiammatoria idiopatica (IIM) si basa su esame clinico, enzimi muscolari, elettromiografia e biopsia di un muscolo prossimale [1] [2] [3]. Oggi, nuove tecniche di indagine e nuovi marcatori biologici (tecniche anatomopatologiche, immunologiche, genetiche e di imaging) hanno permesso di affinare i criteri diagnostici iniziali, offrendo un quadro diagnostico più preciso. Questo ausilio diagnostico più specifico riguarda non solo la DM e la PM (le due più note miopatie infiammatorie idiopatiche), ma anche le miositi sovrapposte, le miopatie necrotizzanti autoimmunomediate (AIMN) e le miositi da inclusione [4].

Primary inflammatory myopathies comprise three main entities, distinguished according to clinical and immunohistochemical aspects: polymyositis (PM), dermatomyositis (DM) and inclusion myositis (IBM). These three conditions share a common dysimmune inflammatory involvement of striated muscles, and are characterized by a high degree of clinical and evolutionary polymorphism [1] [2]. Diagnosis of idiopathic inflammatory myopathy (IIM) is based on clinical examination, muscle enzymes, electromyography and proximal muscle biopsy [1] [2] [3]. Today, new investigative techniques and biological markers (anatomopathological, immunological, genetic and imaging techniques) have made it possible to refine the initial diagnostic criteria, offering a more precise diagnostic framework. This more specific diagnostic aid concerns not only DM and PM (the two best-known idiopathic inflammatory myopathies), but also overlapping myositis, autoimmune-mediated necrotizing myopathies (AIMN) and inclusion myositis [4].

Langerhansian histiocytosis (LH) is a group of disorders characterized by tissue infiltration by Langerhans cells or dendritic cells originating from the reticuloendothelial system and organized in granulomas. The Langerhansian nature of the disease is confirmed by immunohistochemistry, with expression of CD1a or langerin/CD207, or by electron microscopy, with the presence of Birbeck granules [1,2].It is a rare disease that mainly affects children and young adults [1].It encompasses a range of entities with widely varying clinical presentation and prognosis, from a simple eosinophilic granuloma to a multivisceral form with organ dysfunction, and has led to a number of different names [1,3]: "Abt- Letterer-Siwe disease", the rapidly progressing acute form; "Hand-Schuller-Christian syndrome", the chronic form; "eosinophilic granuloma", the circumscribed form; and Hashimoto-Pritzker disease, a spontaneously regressing form [4].Although progress has been made in understanding the pathogenesis of the disease, its etiology remains unknown [3].