Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario - Ángeles García Aliaga - Bog

Dado el alto porcentaje de casos de cáncer de mama con alta agregación familiar que no se explican por alteraciones en los principales genes de susceptibilidad, BRCA1 y BRCA2, planteamos este estudio con el objeto de conocer la prevalencia mutacional del gen RAD51C y del gen RAD51D en nuestra población. Estos resultados serán útiles para la valoración de RAD51C y RAD51D como predictores de riesgo de síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (SCMOH). Para ello, se ha realizado un estudio transversal a pacientes que cumplen criterios de alto o moderado riesgo de síndrome de SCMOH en los que no se ha encontrado ninguna variante génica patogénica en BRCA1, BRCA2 y CHEK2 que esté relacionada con el aumento de riesgo.