Humangenetik und Medizin - Cyril Astley Clarke - Bog

Die Genetik gewinnt in der Medizin zunehmend an Bedeutung, teils weil heute mehr Uber die Grundlagen der Vererbung bekannt ist, teils weil infolge der UnterdrUckung vieler Infektionskrankheiten durch Antibiotika und offentliche GesundheitsmaBnahmen die gene­ tischen Leiden relativ haufiger sind als frUher. DarUber hinaus merken jetzt viele ~rzte, daB dieses Fach fesselnd interessant sein kann. Der augenfalligste praktische Nutzen der medizinischen Genetik liegt in der "Beratung", das bedeutet Aufklaren von Patienten Uber Krankheitsrisiken fUr sie selbst oder ihre Nachkommen, wenn es eine genetische Belastung in der Familie gibt. Gegenwartig von ge­ ringem Wert, aber vielversprechend fUr die Zukunft ist, daB die medizinische Genetik uns vielleicht helfen kann, un sere Erbanla­ gen zu Uberlisten. Krankheiten manifestieren sich nicht immer, nicht einmal bei entsprechender genetischer Veranlagung, und es wird zunehmend moglich sein, den EinfluB nachteiliger Gene auBer Kraft zu setzen. Trotzdem ist es zuerst notwendig, die klassische Mendelsche Gene­ tik im Zusammenhang mit Erkrankungen zu verstehen. Die Grundlage ist das typische einzelne Gen in einem Stammbaum, in dem betrof­ fene und nicht-betroffene Individuen wie Mendelsche Erbsen aufspal­ ten. Bald sieht man ein, daB Krankheit sehr viel haufiger durch subtile Wechselwirkung zwischen genetischen und Umweltfaktoren ver­ ursacht wird, darum ist es auch notwendig zu verstehen, was mit dem Begriff multifaktoriell gemeint ist.